Le diagnostic du premier trimestre est utilisé lorsqu’il y a suspicion d’une éventuelle anomalie chromosomique en raison des résultats d’une échographie régulière, en raison de l’âge de la mère ou de cas antérieurs dans la famille. Dans certaines situations, un triple test est également effectué. Dans l’analyse, on cherche à comparer la valeur de certaines protéines et hormones avec les valeurs considérées comme normales pour l’âge gestationnel du fœtus. Avec cette comparaison, des indices peuvent être obtenus qui indiquent si oui ou non le fœtus est susceptible de subir un certain type d’altération :
- Alpha-foeto-protéine (AFP) : Une valeur élevée pourrait indiquer un spina bifida ou d’autres troubles du tube neural. Si la valeur est faible, il peut s’agir d’un cas de syndrome de Down ou d’anomalies chromosomiques.
- Gonadotrophine chorionique (HCG) : L’HCG est une hormone produite par le placenta. Si des niveaux élevés sont obtenus, cela pourrait indiquer que le fœtus est atteint du syndrome de Down.
- Estriol libre ou conjugué (uE3) : diminué de moitié dans les trisomies 18 et 21.
Le centre du diagnostic est une échographie complète. Dans de bonnes conditions, les médecins peuvent bien observer le développement du bébé et de ses organes et exclure les malformations organiques. De cette façon, vous recevez beaucoup d’informations sur le développement du bébé à un stade relativement précoce de la grossesse.
La méthode
Pour évaluer le risque d’éventuelles altérations chromosomiques, la soi-disant transparence nucale du bébé (également appelée mesure du pli nucal ou mesure de la “translucidité nucale” NT) est mesurée par ultrasons. Cette structure peut être observée chez tous les fœtus pendant la période d’examen. Si le NT est trop large, cela augmente le risque que votre enfant ait une maladie. Cette technique mesure le liquide qui se forme entre la peau et les tissus mous au niveau de la nuque de l’embryon. Cette accumulation de liquide amniotique commence à apparaître après la semaine 9, pour disparaître progressivement à mesure que l’âge gestationnel augmente. La mesure de l’épaisseur du pli nucal entre les semaines 10 et 14 doit être comprise entre 2,5 et 3 mm. Plus l’épaisseur du pli nucal est grande, plus la probabilité de syndromes et d’anomalies chromosomiques est grande.
En parallèle, le sang de la mère est analysé pour déterminer deux valeurs. La mesure et la prise de sang doivent être faites le même jour. Les facteurs suivants sont utilisés pour calculer votre risque :
- ton âge
- le jour exact de votre grossesse
- grossesses antérieures avec anomalies chromosomiques
- la largeur de la clarté nucale du fœtus
- la concentration de protéine PAPP-A et d’hormone bêta-HCG libre dans le sang de la mère
- la représentabilité de l’os nasal de l’enfant
- le sang circule dans le cœur et les gros vaisseaux du fœtus.
De plus, votre origine ethnique est prise en compte et si la grossesse a été spontanée ou après un traitement contre l’infertilité. L’inclusion de l’os nasal et des flux sanguins peut augmenter la précision du diagnostic du premier trimestre à plus de 90 %.
Les limites du diagnostic
Malgré l’utilisation d’équipements à haute résolution, les possibilités diagnostiques peuvent être limitées par une position défavorable de l’enfant ou une paroi abdominale très épaisse de la mère. Qu’aucune particularité ne soit détectée lors de l’échographie n’est jamais une garantie d’un enfant en bonne santé. C’est pourquoi il est important avant de passer l’examen d’être clair qu’il s’agit d’un diagnostic de probabilité et des conséquences qu’une valeur de risque élevée ou faible implique pour vous.
Si vous souhaitez exclure les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, il est conseillé de faire une analyse chromosomique des cellules du bébé. Pour cela, vous devrez subir une biopsie du chorion ou une ponction du liquide amniotique.
Qu’est-ce que l’examen signifie pour moi ?
Par rapport aux méthodes invasives, vous avez le résultat dans l’instant. Mais le bilan ne vous donne que la probabilité qu’il y ait une maladie ou un handicap chez le bébé. Un diagnostic positif peut vous aider à vous rassurer et à rendre la grossesse plus supportable. Mais avant de passer le test, vous devez également réfléchir à la façon dont vous réagiriez et à ce que vous feriez si on vous disait qu’il y a une forte probabilité que votre enfant naisse avec un handicap.
