Les maladies héréditaires originelles sont basées sur les altérations génétiques du père ou de la mère. Pendant la grossesse, surtout si vous êtes des parents à risque, ils vous étudieront en profondeur.
Le diagnostic prénatal est essentiel pour savoir si un nouveau-né peut naître avec une anomalie génétique transmise par l’un des parents.
En principe, toutes les grossesses sont normales et évoluent toujours vers une fin heureuse. Dans certains cas, si on connaît au préalable la disposition d’un des parents à pouvoir transmettre une maladie héréditaire à son enfant, cela nous fera proposer à la famille ce que les généticiens appellent le “Conseil Génétique”, qui consiste à étudier toutes les gènes du père et de la mère lorsqu’il y a des antécédents et voir les chances que cette maladie survienne chez leur futur enfant avec un pourcentage élevé. Si tel est le cas, les parents doivent assumer le risque de concevoir un enfant avec cette altération.
Par conséquent, avant de devenir enceinte, s’il y a possibilité d’une maladie héréditaire de la part des deux parents, le conseil génétique sera la première attitude recommandée à suivre. Ils prélèveront un échantillon de sang et effectueront un caryotype, qui n’est rien de plus que notre carte génétique montrant tous les gènes et leurs éventuelles altérations. Il existe certaines anomalies chromosomiques très concrets et connus depuis longtemps, comme le syndrome de Down . Ces enfants ont un chromosome supplémentaire dans la paire 21, leur caryotype étant 47+21XY, s’ils sont de sexe masculin.
Une fois qu’une femme est enceinte, il existe des tests de diagnostic prénatal qui permettent de détecter des maladies héréditaires jusqu’alors inconnues chez les parents. Certains défauts métaboliques qui surviennent pendant la grossesse sont d’origine héréditaire. Son traitement est compliqué et des enfants peuvent naître avec des altérations importantes que, dans de nombreux cas, nous pouvons mettre avant, si nous connaissons leur existence.
Au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque le fœtus se forme, toute infection virale chez la mère peut provoquer une malformation chez le nouveau-né, dans n’importe quel organe ou système. Ce n’est pas une maladie héréditaire, bien que le bébé naisse avec une altération importante.
Enfin, il existe des maladies héréditaires qui touchent les hommes ou les femmes, tel est le cas de l’hémophilie qui est transmise par les femmes et subie par les hommes. De plus, il existe également des maladies héréditaires qui peuvent se manifester à tout moment de la vie. Tel est le cas du diabète, dont l’incidence dans le monde est très élevée.
